Hemofili (blödarsjuka)

Blödarsjuka är en ovanlig genetisk koagulationssjukdom som främst drabbar män. Människor med blödarsjuka har inte tillräckligt med, eller saknar helt, ett av de olika koagulationsproteiner som normalt finns i blodet. Standardbehandling för blödarsjuka är att regelbundet tillföra den saknade koagulationsfaktorn för att på så sätt kontrollera eller förhindra en blödning.

De två vanligaste typerna av blödarsjuka är Hemofili A och Hemofili B. Hemofili A är när koagulationsfaktor VIII finns i små mängder eller saknas helt. Hemofili B är när koagulationsfaktor IX finns i små mängder eller saknas helt.

Majoriteten av de människor som har blödarsjuka är män som har ärvt sin sjukdom. Kvinnor kan vara friska bärare men har vanligtvis inga symptom. I 30 procent av fallen finns det ingen tidigare i släkten som drabbats trots att det är en genetisk sjukdom. I dessa fall kan mamman bära på genen för blödarsjuka utan att veta om det, eller så har en spontan genmutation skett.

• Tillbaka upp

De största framstegen inom behandling av blödarsjuka har gjorts sedan 1960-talet då Baxter introducerade det första kommersiella faktorkoncentratet från blodplasma. Att kunna koncentrera denna faktor för behandling av blödarsjuka ledde till en stor förbättring för patienterna jämfört med de tidigare mindre koncentrerade läkemedlen.

Tidigt på 1970-talet blev hembehandling för blödarsjuka möjlig för allt fler patienter. Detta gjorde att patienten fick större frihet genom färre sjukhusbesök.

Rekombinant DNA-teknik (genteknik) och upptäckten av de gener som kontrollerar produktionen av faktor VIII och IX har bidragit till utvecklingen av rekombinanta faktorkoncentrat, där blodplasma inte behövs vid framställningen.

• Tillbaka upp

Behandling vid blödarsjuka beror på sjukdomens svårighetsgrad och patientens allmäntillstånd.

Hos patienter med mild hemofili krävs behandling oftast enbart vid kirurgiskt ingrepp eller vid blödning som uppstår i samband med operationen. Det finns även läkemedel som kan stimulera levern att producera mer koagulationsfaktorer vilket i vissa fall kan vara tillräckligt för att kontrollera blödningar.

Symtomen vid svår hemofili är främst blödningar i muskler och leder såsom knän, armbågar och vrister. Blödningarna är mycket smärtsamma och kan, om de inte behandlas, vara livshotande och även orsaka bestående skador i ledkapsel, ledbrosk och ben.

Den enda behandlingen för människor med medelsvår eller svår hemofili är att man tillför den saknade koagulationsfaktorn direkt i patientens blod. Behandlingen kan förebygga eller minimera följderna av blödningar vilket gör att patienten slipper smärta och komplikationer. Hemofili A behandlas med faktor VIII-koncentrat och Hemofili B behandlas med faktor IX-koncentrat.

Vidbehovsbehandling eller förebyggande behandling
Vidbehovsbehandling innebär att man injicerar koagulationsfaktor under en blödningsperiod eller för att kontrollera en blödning vid operation. En potentiell nackdel är att vissa blödningar kan vara små och därför inte ge symtom men ändå orsaka stor skada. För sent insatt behandling av blödning kan också ge ledskador. För många äldre patienter, födda före utvecklingen av moderna metoder av behandling, har detta orsakat svåra ledskador och behov av ledproteser.

För att minska nackdelarna av vidbehovsbehandling så har förebyggande behandling (profylax) introducerats. Genom att injicera koagulationsfaktorer regelbundet i förebyggande syfte är målet att hålla en hög nivå i blodet för att förhindra att blödning och eventuella skador uppstår. Andra stora fördelar med förebyggande behandling är att det ger patienten en möjlighet till ökad livskvalitet och att kunna behandla sig själv i hemmet istället för att regelbundet behöva åka till sjukhus.

• För Hemofili A-patienter ges injektioner vanligtvis tre gånger/vecka.
• För Hemofili B-patienter ges injektioner normalt två gånger/vecka.

• Tillbaka upp

Baxter, har under många år gjort framsteg när det gäller innovation och stöd vid behandling av blödarsjuka

• 1966 - första faktor VIII-koncentratet tillgängligt från Baxter
• 1979 - Baxter introducerar det första anti-inhibitor koagulationskomplexet för människor med inhibitorer mot faktor VIII
• 1983 - Baxter introducerar det första värmebehandlade faktor VIII-koncentratet i Amerika
• 1987 - Baxter inleder den första kliniska prövningen med rekombinant faktor VIII-koncentrat
• 1988 - Baxter introducerar det första monoklont renade faktor VIII-koncentratet med virusinaktivering
• 1992 - Baxter introducerar det första rekombinanta, faktor VIII-koncentratet
• 1999 - Baxter introducerar det första rekombinanta, proteinfria faktor IX-koncentratet i Europa
• 2001 - Baxter introducerar det första protein C-koncentratet
• 2003 - Baxter introducerar en ny kategori av rekombinant faktor VIII-koncentrat i USA
• 2004 - Baxter introducerar en ny kategori av rekombinant faktor VIII-koncentrat i Europa
  

• Tillbaka upp