Hemofili (blödarsjuka)

Denna information är enbart avsedd för hälso- och sjukvårdspersonal.

Människor med blödarsjuka blöder inte rikligare eller fortare än friska, men de blöder längre tid och kan drabbas av spontana inre blödningar.

Blödarsjuka är en ovanlig genetisk koagulationssjukdom som främst drabbar män. Människor med blödarsjuka har inte tillräckligt med, eller saknar helt, ett av de olika koagulationsproteiner som normalt finns i blodet.

De två vanligaste typerna av blödarsjuka är Hemofili A och Hemofili B. Hemofili A är när koagulationsfaktor VIII finns i små mängder eller saknas helt. Hemofili B är när koagulationsfaktor IX finns i små mängder eller saknas helt. Majoriteten av de människor som har blödarsjuka är män som har ärvt sin sjukdom. Kvinnor kan vara friska bärare men har vanligtvis inga symptom. I 30 procent av fallen finns det ingen tidigare i släkten som drabbats trots att det är en genetisk sjukdom. I dessa fall kan mamman bära på genen för blödarsjuka utan att veta om det, eller så har en spontan genmutation skett.
Standardbehandling för blödarsjuka är att regelbundet tillföra den saknade koagulationsfaktorn för att på så sätt kontrollera eller förhindra en blödning.

• Tillbaka upp

De största framstegen inom behandling av blödarsjuka har gjorts de fyra senaste decennierna. Baxter introducerade det första kommersiella faktorkoncentratet från blodplasma i mitten av 1960-talet. Att kunna koncentrera denna faktor för behandling av blödarsjuka ledde till en stor förbättring för patienterna jämfört med de tidigare mindre koncentrerade läkemedlen.

Tidigt på 1970-talet blev hembehandling för blödarsjuka möjlig för allt fler patienter. Detta gjorde att patienten fick större frihet genom färre sjukhusbesök.

Rekombinant DNA-teknik (genteknik) och upptäckten av de gener som kontrollerar produktionen av faktor VIII och IX har bidragit till utvecklingen av rekombinanta faktorkoncentrat, där blodplasma inte behövs vid framställningen.

• Tillbaka upp

Baxter, har under många år gjort framsteg när det gäller innovation och stöd vid behandling av blödarsjuka

• 1966 - första faktor VIII-koncentratet tillgängligt från Baxter
• 1979 - Baxter introducerar det första anti-inhibitor koagulationskomplexet för människor med inhibitorer mot faktor VIII
• 1983 - Baxter introducerar det första värmebehandlade faktor VIII-koncentratet i Amerika
• 1987 - Baxter inleder den första kliniska prövningen med rekombinant faktor VIII-koncentrat
• 1988 - Baxter introducerar det första monoklont renade faktor VIII-koncentratet med virusinaktivering
• 1992 - Baxter introducerar det första rekombinanta, faktor VIII-koncentratet
• 1999 - Baxter introducerar det första rekombinanta, proteinfria faktor IX-koncentratet i Europa
• 2001 - Baxter introducerar det första protein C-koncentratet
• 2003 - Baxter introducerar en ny kategori av rekombinant faktor VIII-koncentrat i USA
• 2004 - Baxter introducerar en ny kategori av rekombinant faktor VIII-koncentrat i Europa
  

• Tillbaka upp

Behandling vid blödarsjuka beror på sjukdomens svårighetsgrad och patientens allmäntillstånd.

Hos patienter med mild hemofili krävs behandling oftast enbart vid kirurgiskt ingrepp eller vid blödning i samband med kirurgiskt ingrepp. Det finns läkemedel som kan stimulera levern att producera mer koagulationsfaktorer. Detta kan i vissa fall vara tillräckligt för att kontrollera blödningar.

Symtomen vid svår hemofili är främst blödningar i muskler och leder såsom knän, armbågar och vrister. Blödningarna är mycket smärtsamma och kan, om de inte behandlas, vara livshotande och även orsaka bestående skador i ledkapsel, ledbrosk och ben.

Den enda behandlingen för människor med medelsvår eller svår hemofili är tillförsel av den saknade koagulationsfaktorn direkt i patientens blod. Behandlingen kan antingen förebygga eller minimera följderna av blödningar vilket gör att patienten slipper smärta och komplikationer. Hemofili A behandlas med faktor VIII-koncentrat och Hemofili B behandlas med faktor IX-koncentrat.

Vid behovsbehandling innebär att injicera koagulationsfaktor under en blödningsperiod eller för att kontrollera en blödning vid operation. En potentiell nackdel är att vissa blödningar kan vara små och därför inte ge symtom men ändå orsaka stor skada. För sent insatt behandling av blödning kan också ge ledskada. För många äldre patienter, födda före utvecklingen av moderna metoder av behandling, har detta orsakat svåra ledskador och behov av att få ledprotes.

För att minska nackdelarna av behovsbehandling så har förebyggande behandling (profylax) introducerats. Genom att injicera koagulationsfaktorer regelbundet i förebyggande syfte är målet att hålla en hög nivå i blodet för att förhindra att blödning och eventuella skador uppstår. Andra stora fördelar med förebyggande behandling är att det ger patienten en möjlighet till ökad livskvalitet och att kunna behandla sig själv i hemmet istället för att regelbundet behöva åka till sjukhus.

För Hemofili A-patienter ges injektioner vanligtvis tre gånger/vecka.
För Hemofili B-patienter ges injektioner normalt två gånger/vecka.

De koagulationsfaktorer som behövs vid behandling finns i humant blod. I många år har humant blod använts som grundmaterial. Från blodet separeras plasma, vilket innehåller proteiner såsom antikroppar, albumin och alla de faktorer som behövs för normal koagulation.

På 1960-talet utvecklades tekniker för att isolera enskilda proteiner från blodplasma och rena dem för att producera läkemedel. Koagulationsfaktorer som är framställda på detta sätt kallas för plasmaframställda. Under de första åren var säkerheten för att förhindra att smittämnen överfördes inte så hög som idag. Virussäkerheten förbättrades genom selektion av blodgivare och vidareutveckling av produktionstekniken med reduktion och inaktivering av de virus som orsakade dessa sjukdomar.

För att eliminera risken för blodsjukdomar samt säkerställa leveranssäkerhet har genteknologiska faktor VIII och faktor IX produkter utvecklats. De koagulationsfaktorer som tillverkas på detta sätt innehåller endast små mängder av humant protein, vilket ytterligare reducerar risken för virusöverföring.

• Tillbaka upp